Si sente sempre più spesso parlare di rischio cardiovascolare e indagine genetica MTHFR. Ma che cos’è l’MTHFR? Si tratta dell’enzima metilentetraidrofolato reduttasi, che attraverso l’intervento della vitamina B12, converte l’omocisteina in metionina, fondamentale per la costruzione delle proteine, ed è implicato in alcune fasi cruciali del metabolismo dei folati. Per questa ragione viene comunemente indagato negli screening prenatali. La mutazione MTHFR è un polimorfismo comune, con una frequenza in Europa del 50% circa in eterozigosi e del 20% circa in omozigosi. Cosa significa eterozigosi? uno dei genitori ha dato un gene corretto l’altro, invece è mutato. Nell’omozigosi, invece entrambi i geni ereditati dai genitori sono mutati. La mutazione MTHFR è stata messa in relazione con varie problematiche, alcune delle quali sono: emicrania, stanchezza cronica… Andiamo ad approfondire!
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