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Pillole di Lana: quali sono i polimorfismi problematici dell’MTHFR?

I due SNPs riconosciuti come problematici sono posizionati in C677T e A1298C.
Poiché tutti gli esseri umani hanno due copie per ogni gene (una ereditata dalla mamma e una dal papà), tu potresti avere differenti combinazioni di questi SNPs in questi punti del gene MTHFR.
Se entrambi i genitori non hanno questi polimorfismi nei loro geni allora non li avrai nemmeno tu.
Se entrambi i genitori invece hanno 2 copie di questi polimorfismi (omozigosi), allora ne erediterai uno da ognuno di loro e avrai anche tu una omozigosi.
Di questi due poli morfismi quello che altera maggiormente la funzionalità dell’enzima MTHFR è il C677T.
 
….to be continued….
 
PS: se non sai che cos’è l’MTHFR, scorri i miei precedenti post e video per approfondire l’argomento
 
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Pillole di Lana: metilazione e mutazione MTHFR

La metilazione è una reazione biochimica nella quale si ha il trasferimento di un gruppo metile da una molecola ad un’altra. Questo processo è molto importante per la salute in quanto regola l’attività di molti enzimi (es. enzimi detox del fegato), alcuni neurotrasmettitori (es. serotonina) oppure alcune aree del DNA, garantendo la corretta regolazione dell’espressione genica. La metilazione può essere rallentata per cause genetiche o per la carenza nutrizionale di alcuni cofattori enzimatici indispensabili per questo processo biochimico. Andiamo ad approfondire!